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Arriva il database di geni che aiuterà le ricerche in ambito medico

Per migliorare la comprensione del nostro patrimonio genetico, i ricercatori del Laboratory of Molecular Biology (LMB) del Regno Unito hanno messo insieme un database di geni sui quali cui non sappiamo quasi nulla, dal nome suggestivo The Unknome. Pur sapendo, infatti, che questi geni esistono e che codificano determinate proteine, non abbiamo idea del motivo per cui esistano o a che cosa servano. Il principio generale del database The Unknome consiste nell’assegnare un punteggio di “conoscenza” alle proteine, in modo da favorirne la classificazione per studi e utilizzi futuri.

DEl resto sono trascorsi 20 anni da quando è stata rilasciata una bozza della sequenza del genoma umano, contenente decine di migliaia di geni. Il primo sequenziamento del genoma umano è stato un importante traguardo scientifico raggiunto, per la cronaca, nel 2001: “Human Genome Project” (Progetto Genoma Umano) è stato un sforzo cooperativo su scala globale il cui obiettivo principale del progetto era quello di identificare e mappare l’intero insieme di geni che costituiscono il DNA umano.


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Il sequenziamento del genoma umano è stato un processo complesso e impegnativo, dato che il DNA umano è composto da una sequenza di quattro basi chimiche: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Queste basi si combinano in modo specifico per formare geni, che a loro volta contengono le istruzioni per la sintesi delle proteine e per altre funzioni cellulari. Il lavoro ha richiesto lo sviluppo di tecnologie avanzate per analizzare e decifrare questa sequenza di basi, mentre gli scienziati hanno utilizzato metodi come la sequenziatura del DNA a catena singola e la tecnologia del gel elettroforetico per separare i frammenti di DNA e determinarne l’ordine esatto delle basi. Questo successo ha aperto nuove porte per la ricerca scientifica e medica, al fine di identificare e studiare i geni associati a malattie ereditarie e acquisite, oltre che di sviluppare nuovi trattamenti mirati basati sulla comprensione del DNA.

Da allora abbiamo imparato molto, grazie a tecniche avanzate come CRISPR, ma ci sono ancora decine di migliaia di geni che rimangono misteriosi. Le ragioni per cui questi geni sono stati finora trascurati dalla scienza sono molteplici, e si rilevano sia in una questione di priorità che in una legata alla contigenza scientifica del momento. Il database Unknome classifica i geni proteici in base a quanto poco si sa su di loro, per l’uomo e per altre specie comunemente studiate in laboratorio. Non dovrebbero, secondo gli scienziati promotori, essere trascurati (fonte).

Immagine di copertina: Di Deposition authors: Mulepati, S., Bailey, S.;visualization author: User:Astrojan – http://www.rcsb.org/pdb/explore/explore.do?structureId=4qyz, CC BY 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=48603291

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